La informació genètica s'emmagatzema en l'ADN com un llibre d'instruccions difícil de llegir. Les mateixes lletres apareixen en llibres tan diferents com una cèl·lula de la pell, una del fetge, una del cor. Què distingeix les històries que expliquen? L’epigenètica, la relació de les lletres amb els lectors.
L'epigenètica es defineix com qualsevol variació biològica heretable que sorgeix independentment de la seqüència d'ADN. A grans trets engloba tres blocs: les modificacions de les histones (proteïnes que enrotllen el genoma de forma més o menys compacta); la metilació de l'ADN (petita marca afegida a una de les seves lletres que condiciona la seva lectura), i els anomenats àcid ribonucleic (ARNs) no codificants: tots aquells ARNs que no serveixen per fabricar proteïnes i que procedeixen de l'anomenat genoma fosc o ADN escombraries, el 98% de la seqüència genètica fins fa res menyspreada amb equivocada anticipació.
Tots aquests mecanismes permeten que a partir d'una sola cèl·lula apareguin neurones, ossos i limfòcits. I la seva importància fa que errades en la maquinària propiciïn tumors o fins i tot casos d'autisme. En ser heretables, si es produeixen canvis en les cèl·lules sexuals alguns d'ells poden passar als descendents.
Per discutir part dels nous avenços, alguns dels millors experts internacionals es van reunir al debat 'Coding and Non-Coding Functions of the Genome'. Es tracta del tercer dels cinc mítings planejats en la sèrie de Barcelona Conferences on Epigenetics and Cancer (BCEC) i va ser co-organitzat per B·Debate –una iniciativa de biocat l'Obra Social "la Caixa" per promoure el debat científic– i el Centre de Regulació Genòmica (CRG).
CONCLUSIONS:
- Només el 2% del genoma són gens. El restant 98% es coneixia com ADN escombraries o fosc. Menysprear aquest 98% era un error, ja que gran part funciona regulant com es comporta aquest altre 2%
- L'ADN fosc és una de les claus de l'epigenètica, els canvis heretables que no depenen de la seqüència d'ADN, i que actua regulant l'activitat dels gens
- L'epigenètica permet que es formin cèl·lules i òrgans diferents a partir d'un mateix ADN. Alteracions epigenètiques s'han relacionat amb malalties tan dispars com el càncer o l'autisme, i s'investiguen possibles teràpies per revertir-les
- L'epigenètica pot ser modificada per l'ambient, i alguns d'aquests canvis sembla que poden heretar-se pels descendents