1. La degeneració macular associada a l'edat, un problema de primer ordre

La màcula és una petita regió de la retina, una zona groguenca d’aproximadament un  mil·límetre de diàmetre responsable de la visió més fina, la que ens permet llegir o reconèixer cares amb precisió. Per diverses raons –en general i fonamentalment degut a  una predisposició genètica juntament amb factors de risc ambientals com el tabac o la obesitat–, la degeneració macular associada a l'edat (DMAE) és la principal causa de pèrdua greu de visió en els països desenvolupats.

Una part de la investigació sobre la DMAC es dirigeix ​​a realitzar estudis genètics, a tractar de desentranyar les causes de la degeneració per així atacar-les millor. Però està resultant particularment complex. Com comenta Marius Ueffing, director de l'Institute for Ophthalmic Research a Alemanya, "pensem que conèixer el genoma ens donaria directament solucions, però és una mica més complex i interdependent amb l'entorn, fins i tot amb l'atzar". De fet, sembla haver formes i vies molt diferents per arribar al mateix resultat.

“Pensem que conèixer el genoma ens donaria directament solucions, però és una mica més complex i interdependent amb l'entorn, fins i tot amb l'atzar”

Els estudis presentats per Caroline Klaver –professora d'epidemiologia i genètica de les malalties oculars a l'Erasmus Medical Center d'Holanda– mostren que les variants en els gens que més freqüentment s'associen amb la DMAE tenen molt poca influència en el risc, i que les que més pes aporten són particularment rares en la població. Segons Klaver, i parafrasejant al psicòleg Charles Brewer: "L'herència reparteix les cartes, però l'ambient juga la mà". Per exemple, per a poder predir si una persona desenvoluparà una DMAE caldria incloure la seva edat, sexe, si fuma, el seu pes en relació a l'alçada i fins a 26 variants genètiques. Tot i així, fins a un terç de la població amb més risc no seria detectada. A més, Klaver avisa: "Els tests comercials que es venen per calcular-ho són rotundament poc fiables".

Però no tot són males notícies. A la DMAE es distingeixen dos tipus fonamentals: la atròfica o seca i l’exsudativa o humida. Per a la primera, d'evolució més lenta, encara no existeix cap tractament eficaç. No obstant això, en la segona –que es caracteritza perquè es formen nous vasos que donen lloc a hemorràgies i derrames– "ha tingut lloc una revolució en els últims 15 anys", comenta Jordi Monés, director de la Barcelona Macula Foundation i líder científic del B·Debate. "És com si haguéssim controlat, domesticat l'Alzheimer".

Un dels primers passos va ser l'aplicació del làser i la teràpia fotodinàmica, que va permetre tancar els nous vasos i contenir les hemorràgies. Així es va aconseguir  frenar fins a cert punt l'evolució de la malaltia en alguns casos. Però la majoria de pacients continuava perdent visió de manera greu. El gran salt va venir després, amb l'aprovació de l'ús de fàrmacs anomenats antiangiogènics o anti-VEGF, en referència al fet que es dirigeixen contra el factor de creixement principal  dels vasos patològics. Aquests medicaments, que s’apliquen mitjançant injecció intraocular,  aconsegueixen frenar l'evolució de la DMA exsudativa en gran part dels pacients, fins i tot en alguns casos  milloren l'agudesa visual.

Les investigacions, però, no s'han aturat. El guany de visió té molt marge de millora i, a més, amb el temps i el tractament alguns dels pacients desenvolupen resistències als fàrmacs o desenvolupen fibrosi o atrofia. Per a aquests casos s'està treballant en noves molècules com les anti-PDGF, un factor de creixement derivat de les plaquetes augmenta els índex d’eficàcia visual i de resposta anatòmica, incidint en la disminució de la fibrosi a llarg termini. En això treballa Samir Patel, cofundador de la corporació Ophthotech, que ha posat en marxa diversos assajos clínics per comprovar la seva eficàcia.