El projecte GTEx dibuixa l’atles de l’expressió i la regulació genètica humana per millorar la prevenció i detecció de malalties

Barcelona, 18 d’abril 2017– El genoma és el llibre d’instruccions d’un ésser viu. Aquesta informació genètica varia d’una persona a una altra, per això tots som diferents. Cadascú té un genoma, que es repeteix de forma idèntica en totes les seves cèl·lules. Però cada òrgan i teixit interpreta les instruccions d’una manera diferent per donar lloc, per exemple, a la pell, els ossos, el cor, el cervell, la sang, els ronyons i així amb tota la varietat de tipus cel·lulars. Quan els gens s’expressen produeixen les molècules d’ARN, un mitjancer de l’ADN que és clau en la síntesis de proteïnes. Aquestes molècules regulen l’expressió genètica que dóna lloc al ventall d’òrgans i teixits del cos humà.

L’objectiu final del projecte GTEx (Genotype Tissue Expression), és dibuixar el mapa de l’expressió i la regulació genètica humana. El seu valor afegit i innovador és comptar amb un atles amb informació de l’anatomia molecular de múltiples teixits i òrgans humans. Anteriorment s’han fet mapes similars en iniciatives com el Projecte del Genoma Humà per cartografiar els més de 23.000 gens humans, el projecte ENCODE per identificar els elements funcionals del genoma i el Projecte de l’Epigenoma Humà per conèixer els mecanismes de regulació de l’expressió genètica. En aquest sentit, totes les dades que genera el projecte GTEx són dades obertes, ja que poden ser útils per tota la comunitat científica. Fins ara, uns 47.000 investigadors han consultat aquesta base de dades per generar estudis d’associació del genoma complet i dels mecanismes de les malalties complexes com el càncer o la diabetis.

El projecte GTEx, que està finançat pels Instituts Nacionals de Salut (NIH, per les seves sigles en anglès) dels Estats Units i que compta amb la col·laboració del Centre de Regulació Genòmica (CRG), ha recollit més de 25.000 mostres biològiques de diferents òrgans i teixits de 1.000 persones que van donar el seu cos a la ciència. Els científics analitzen, entre d’altres, el cervell, el ronyó, el cor i els ossos per estudiar-ne el transcriptoma (expressió de l’ARN) i correlacionar-ho amb la seqüència de ADN del genoma dels individus dels quals provenen aquests òrgans. El projecte ofereix una descripció acurada de quins gens s’expressen en determinats teixits i en quin grau, i com les variants genètiques d’ADN també modulen les expressions d’ARN. Aquesta descripció tan bàsica pot ajudar a descriure quines disfuncions en les expressions, i la seva intensitat, provoquen diferències i, sobretot, malalties.

Entre les principals aplicacions mèdiques hi ha la descripció de biomarcadors per poder identificar mecanismes de malalties complexes que afecten a la població. Aquestes noves pistes millorarien la prevenció i detecció precoç de malalties. Fins ara, s’han publicat més de 1.000 articles en revistes científiques de referència. Alguns dels resultats mostren alteracions genètiques o transcripcionals que s’associen amb la diabetis tipus 2, l’esclerosis múltiple, la malaltia de parkinson, problemes de salut mental com el trastorn antisocial de personalitat o la síndrome d’estrès posttraumàtic, i patologies cardiovasculars. De fet, un grup del CRG i l’hospital Vall d’Hebron estan buscant marcadors en sang per determinar el risc de patir malaltia coronària, gràcies a les dades GTEx.

Algunes de les dades preliminars analitzen les variacions en l’expressió genètica que provoca l’envelliment. L’estudi s’ha fet amb teixits de pell que han estat exposats al sol, i per tant han rebut una agressió externa que ha accelerat el procés d’envelliment, i s’ha comparat amb pell no exposada a aquesta radiació. Es preveu que aquestes dades puguin tenir aplicacions en l’àmbit de l’envelliment per revertir els seus efectes sobre òrgans i teixits, per exemple.

Aquest projecte va començar fa cinc anys. Per primera vegada els membres de GTEx es reuneixen a Europa convocats per B·Debate, una iniciativa de Biocat i l’Obra Social “la Caixa”. Els propers 20 i 21 d’abril els investigadors es trobaran al Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB), on actualitzaran els resultats. En les anteriors edicions, el projecte GTEx s’havia reunit al Broad Institute (2014), a la Universitat de Chicago (2015) i la Universitat d’Stanford (2016), sempre als Estats Units.

Els següents científics estan disponibles per atendre als mitjans o entrevistes, prèvia petició:

• Roderic Guigó. Colíder del B·Debate, coordina el programa de bioinformàtica del CRG i és professor a la Universitat Pompeu Fabra. El seu somni és entendre com funciona el genoma.
   
• Kristin Ardlie. Colíder del B·Debate, investigadora de l’Institut Broad de l’Institut Tecnològic de Massachusetts i la Universitat de Harvard (EE UU). És una de les responsables del projecte GTEx, juntament amb Roderic Guigó.
   
• Simona Volpi. Directora de l’Institut Nacional d’Investigació del Genoma Humà del NIH i coordinadora del projecte GTEx.
   
• Manolis Dermitzakis. Professor de genètica a la Universitat de Gènova (Itàlia), on s’interessa per la genètica de poblacions i l’ADN que determina els trets personals de cada individu. També és responsable d’un grup de recerca a l’Institut Suís de Bioinformàtica.

El programa de B·Debate “Genotype Tissue Expression (GTEx) project community meeting. Enhancing the usage of human genomics for the benefit of all” (Trobada dels membres del projecte GTEx. Millorant l’ús de la genòmica humana pel benefici de tots) està disponible en aquest enllaç.

PER A MÉS INFORMACIÓ i ENTREVISTES:

Núria Jar                                                       Irene Roch

Gabinet de premsa. B·Debate                         Departament de Comunicació. Obra Social ”la Caixa”

T. +34 696 79 25 37                                          T. 93 404 60 27 / 669 457 094

premsa@bdebate.org                                       iroch@fundaciolacaixa.es