1. Les dades, el problema, les oportunitats

A Europa, una malaltia rara és aquella que afecta a tot estirar a una de cada 2.000 persones. Malgrat el reduït del percentatge (un 0,05%), hi ha unes 7.000 malalties rares descrites, i en conjunt afecten entre un 6 i un 8% de la població mundial. El problema és encara més important si es tenen en compte les dades aportades per Noel Southall, dels Instituts Nacionals de la Salut dels Estats Units (NIH): "El 50% dels afectats són nens, dels quals fins a un 30% mor abans dels 5 anys. I més del 90% d'aquestes malalties no tenen un tractament aprovat".

El desenvolupament de fàrmacs és un procés complicat i en moltes ocasions frustrant. Per Pierre Meulien, director executiu de la Innovative Medicines Initiative (IMI), "és probablement el procés menys eficient de tots els tipus d'indústria". El mateix Southall va mostrar les dades en la cadena de desenvolupament: de deu mil fàrmacs que s'investiguen al laboratori contra una malaltia qualsevol, només 250 passen a l'anomenada fase preclínica. D'aquests, únicament 5 arriben a ser provats en assaigs clínics, i finalment només un és aprovat per les entitats reguladores.

La investigació de tractaments en malalties rares presenta encara més dificultats, derivades del poc nombre de pacients que les pateixen. D'una banda, les empreses tendeixen a estar menys interessades en ells, perquè l'expectativa de benefici és menor. I encara que s'han aprovat mesures d'estímul que han "animat" a les companyies, la contrapartida de la situació és que els fàrmacs solen ser notablement cars. D'altra banda, l'escassetat de malalts complica el seu estudi i la posada en marxa d'assaigs clínics representatius.

Una porta oberta esperançadora ve d'un nou concepte: el reposicionament de fàrmacs. Consisteix a "reciclar" medicaments aprovats per a una determinada malaltia que, per alguna de les seves característiques (fins i tot per algun dels seus efectes secundaris) poden ser beneficiosos per a altres. Per Bruce Bloom, president de la iniciativa Cures Within Reach, aquest enfocament pot funcionar amb totes les malalties, "també amb les nostres, amb les quals han estat tradicionalment descuidades".

Els avantatges són innegables. El coneixement acumulat sobre el comportament i seguretat del fàrmac permet escurçar enormement els terminis i els diners a invertir. S'estima, de fet, que dels 15 anys de mitjana que triga a desenvolupar-se un medicament, podria passar-se a únicament tres.

Encara que aquí també hi caben obstacles. Per exemple, els que poden posar les mateixes companyies farmacèutiques. "Imagina que un fàrmac aprovat per a diabètics es comença a administrar a nens i sorgeix algun problema", comenta Bloom. La seva objecció "és comprensible. Però podem fer servir genèrics ".

Contra l'obstacle de l'atomització, la dispersió dels escassos pacients, hi ha les xarxes. Pierre Meullien es va preguntar per què no hi ha un projecte tan internacional i conjunt en la salut com el del CERN a la física. Per les seves característiques i les seves necessitats, "les malalties rares podrien ser una oportunitat, un gran unificador".

Aquestes xarxes impliquen teixir unions, tant de dades com de persones. I aquí el paper dels pacients sembla fonamental.