2. Les xarxes: cap als pacients, amb els pacients

"Estem en una nova era. En deu anys, les xarxes socials com Facebook i Twitter han contribuït a connectar i donar poder al pacient com abans no es podia imaginar". És l'opinió de Tim Guilliams, director executiu de la iniciativa Healx, que ajuda a investigadors, fundacions i pacients amb malalties rares a identificar fàrmacs que podrien servir per a tractar-les. I no dubta a citar a John Crowley, un advocat amb dos fills afectats per la malaltia de Pompe, una malaltia rara sense tractament en aquell temps i que pot portar a la mort. Per Crowley, "és impossible desenvolupar fàrmacs per a aquestes malalties sense comptar amb els grups de pacients". Ell mateix va entrar en una petita companyia, Novazyme, que va créixer ràpidament fins a trobar un tractament que alleuja en part el desenvolupament de la malaltia.

Les xarxes permeten compartir dades i posar en contacte a investigadors i pacients. Amb aquest propòsit han sorgit portals com Orphanet o plataformes internacionals de gestió de projectes científics com E-Rare. Altres van dirigides específicament al reposicionament de fàrmacs, com Cures Within Reach. I n'hi ha més directament enfocades a connectar i agrupar pacients. És el cas de la iniciativa Rare Commons, de l'Hospital Sant Joan de Déu, a Barcelona. "Moltes malalties infantils poden considerar rares", va comentar Ainhoa Andueza, Project Manager de la Unitat d'Investigació Clínica. El reposicionament de fàrmacs pot ser una opció que millori les medicines disponibles per a aquests nens, i la web és una via per canalitzar-lo. Andueza va posar l'exemple d'un estudi pilot amb una malaltia rara anomenada síndrome de Lowe. Abans de l'estudi, només hi havia dos pacients registrats a la base de dades del sistema de salut espanyol. Després posar-lo en marxa i comunicar-ho a través de Rare Commons, ara treballen amb 24 famílies espanyoles i 41 d'altres països. A més, "ha permès generar i transmetre coneixement sobre la malaltia i connectar a metges interessats en ella que abans estaven més aïllats".