1. El genoma, un desplegable en 3D

La metàfora que contempla l'ADN com un llibre implica imaginar-lo com un relat lineal de lletres successives. Tanmateix, és bastant més complex que això. En realitat s'assembla més aviat a un desplegable en 3D on unes regions (unes pàgines) poden acabar relacionant-se amb altres molt distants si només atenem a la seqüència. I en aquesta conformació espacial es pot plegar de forma més o menys compacta, mostrant o ocultant la seva informació (permetent així la síntesi de les proteïnes que codifica o impedint-la).

Per Richard Young, professor al Whitehead Institute i al MIT de Cambridge, i un dels màxims experts en l'estudi de la regulació gènica, "l'estructura dels cromosomes és molt més important del que se solia pensar". Algunes de les coses que s'han vist és que al llarg del genoma existeixen gairebé un milió d'interruptors, zones que serveixen de clau per obrir o tancar regions d'ADN i així permetre o impedir la seva lectura. Però també que "els cromosomes tendeixen a organitzar-se en regions d'aproximadament un milió de parells de bases –de lletres– que tenen una estructura similar en totes les cèl·lules". Aquestes regions adopten la forma d'un llaç, separant-se així de les veïnes i permetent controlar de forma independent els gens que contenen. Són el que s'han anomenat "barris aïllats".

"L'estructura dels cromosomes és molt més important del que se solia pensar"

Això no només té importància en el funcionament de la cèl·lula sana, també a la tumoral. De fet, com va citar el propi Young, "l'activació d'oncogens[2] –els gens que predisposen al càncer– passa sovint en barris aïllats els límits dels quals han mutat". És a dir, aquells que han perdut la seva forma de llaç, la seva independència.

[2] Un oncogèn és un gen anormal o activat que procedeix de la mutació d'un al·lel d'un gen normal. Juntament amb la inactivació dels gens supressors de tumors, els oncogens poden ser els responsables de la transformació d'una cèl·lula normal en una maligna que desenvoluparà un determinat tipus de càncer.