Desxifren el mapa del genoma humà
Un equip de 442 científics de tot el món que treballen en el consorci ENCODE ha revelat que gran part del que s'anomenava ADN escombraries del genoma humà —que es creia que no tenia cap funció— és un panell de control massiu de quatre milions d'interruptors que regulen l'activitat dels nostres gens. Sense aquests interruptors, els gens no funcionen, i les mutacions en aquestes regions podrien activar malalties.
Fa cinc anys es van presentar els primers resultats del projecte ENCODE, i el 2010 Barcelona va acollir una reunió interna dels representants del consorci organitzada en el marc de B·Debate (llavors Centre Internacional per al Debat Científic). Ara, arriben els resultats definitius, que obren nous camins per a la recerca biomèdica com la identificació de noves teràpies per al càncer.
Encode està liderat per l'Institut Nacional d'Investigació del Genoma (NHGRI) dels Estats Units i l'Institut Europeu de Bioinformàtica (EMBL-EBI) i hi participen 32 laboratoris del Regne Unit, els Estats Units, Espanya, Singapur, el Japó i Suïssa, entre ells 20 investigadors del Centre de Regulació Genòmica (CRG) i el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG) de Barcelona.
Les dades d'ENCODE són un recurs fonamental per als investigadors per ajudar a comprendre la biologia humana i les malalties.
Els descobriments es van publicar ahir en 30 articles, de lliure accés per a la comunitat científica, a les revistes Nature, Genome Biology i Genome Research. Les dades d'ENCODE són tan complexes, que les tres revistes han desenvolupat un mètode pioner per presentar la informació integrada, de manera que els lectors poden seguir la seva àrea d'interès entre els treballs i les dades originals.
"El projecte del genoma humà va revelar que només el 2% del genoma conté gens, les instruccions per produir les proteïnes. Amb ENCODE, hem vist que al voltant del 80% del genoma està fent alguna cosa i que una part important està involucrada en el control de quan i on es produeixen les proteïnes", explica Ewan Birney, de l'EMBL-EBI i coordinador principal de l'anàlisi.
La contribució del CRG i del CNAG
Roderic Guigó, coordinador del Programa de Bioinformàtica i Genòmica del CRG i professor de la Universitat Pompeu Fabra, ha liderat el grup d'anàlisi de l'ARN format per científics del CRG i del CNAG, que ha contribuït en l'anàlisi de l'activitat transcripcional del genoma. La seva recerca s'ha publicat en dos dels articles a la revista Nature, en quatre a Genome Research i en dos a Genome Biology. També han dissenyat la portada de l'edició especial de la revista Genome Research, inspirada en l'obra del pintor català Joan Miró.
La participació en el projecte ENCODE ha estat alhora desafiant i gratificant per als investigadors dels centres catalans. I la logística, un repte. "El projecte ENCODE ha establert noves normes sobre cooperació científica", diu Roderic Guigó. "Hem estat treballant molt de prop amb científics de tot el món. Fèiem teleconferències setmanals amb Califòrnia, el Regne Unit, Suïssa, Singapur i el Japó. Amb els científics de Califòrnia, a les sis del matí, i amb els japonesos, a mitjanit".
El projecte ENCODE és només el primer pas per a la tasca llarga i complexa de desxifrar el significat de la seqüència del genoma. "Aquest és realment el repte de la biologia del segle XXI. Com a investigadors ens sentim privilegiats de contribuir-hi", afirma Guigó. A més, afegeix, "la possibilitat que els científics del nostre país participin en projectes internacionals científicament rellevants depèn d'un suport fort i decidit a la recerca".
Article relacionat: Descodificant la sintaxi de la vida, Dr. Roderic Guigó (15/12/2010)